Stökkbreytingaleit í LIMD1 og LTF genum á 3p21.3 í æxlum

Thorgunnur Eyfjord Petursdottir, Unnur Thorsteinsdottir, Páll Helgi Möller, Jóhannes Björnsson, Stefan Imreh, Valgardur Egilsson, Sigurður Ingvarsson

Research output: Contribution to conferenceAbstractpeer-review

Abstract

Inngangur: Stutti armur litnings 3 í mönnum er afbrigðilegur í flestum æxlum. Et (elimination test) er próf sem var þróað af samstarfsaðilum okkar á Karolinska Institutet, til að finna litningasvæði með æxlisbæligenum. Með notkun prófsins fannst svæði á 3p21.3 sem var nefnt CER1 (common eliminated region 1). Á svæðinu eru 34 virk gen og miðað við núverandi þekkingu þykja LIMD1 (LIM domain containing gene 1) og LTF (lactotransferrin) líklegust sem æxlisbæligen. Nokkrar rannsóknir hafa verið gerðar sem benda til þess að Ltf og Limd1 próteinin eigi þátt í að verjast myndun æxla. Efniviður og aðferðir: Efniviðurinn samanstendur í heild af 576 mannaæxlum frá 10 líffærum. Til að meta tíðni úrfellinga var gerð LOH greining með microsatellite erfðamörkum. Útraðir voru skimaðar með SSCP aðferð fyrir fjölbreytileika í LTF (eingöngu lungnaæxli) og LIMD1 og síðan var kannað með raðgreiningu hvort sá fjölbreytileiki sem fannst væru stökkbreytingar. Niðurstöður: Við rannsökuðum úrfellingatíðni á CER1 og bárum saman við tíðni úrfellinga í sama efnivið á tveimur öðrum þekktum æxlisbæligenasvæðum á 3p. Úrfellingatíðnin var hæst á CER1 svæðinu (84%). Við fundum fjölbreytileika í basaröðum bæði LIMD1 og LTF en höfum engar stökkbreytingar fundið þegar þetta er skrifað. Ályktanir: Þar sem við fundum mjög háa tíðni úrfellinga á CER1 bendir það til þess að á svæðinu geti verið æxlisbæligen. Úrfellingarnar voru ekki vefjasértækar þar sem há tíðni fannst í öllum æxlisgerðum eða 70-94%, nema í sarkmeinum þar sem tíðnin var 40%. Þó að engar stökkbreytingar hafi fundist höfum við ekki útilokað að um æxlisbæligen sé að ræða. Við munum kanna tjáningu genanna í æxlum og bera saman við eðlileg sýni. Ef tjáning er minnkuð munum við kanna hvort um “epígenetískar” breytingar geti verið að ræða.
Original languageIcelandic
Pages80-80
Number of pages1
Publication statusPublished - 4 Jan 2007
EventÞrettánda ráðstefnan um rannsóknir í líf- og heilbrigðisvísindum í Háskóla Íslands - Askja Háskóli Íslands, Reykjavík, Iceland
Duration: 4 Jan 20075 Jan 2007
https://www.laeknabladid.is/fylgirit/fylgirit/2006/fylgirit-53---hi-radstefna/#

Conference

ConferenceÞrettánda ráðstefnan um rannsóknir í líf- og heilbrigðisvísindum í Háskóla Íslands
Country/TerritoryIceland
CityReykjavík
Period4/01/075/01/07
Internet address

Cite this