Breytingar á litningi 3 og framvinda æxlisvaxtar í nagdýrum og mönnum

Thorgunnur Eyfjord Petursdottir, Unnur Thorsteinsdottir, Jón Gunnlaugur Jónasson, Páll Helgi Möller, Huiping Chen, Jóhannes Björnsson, Valgardur Egilsson, Stefan Imreh, Sigurður Ingvarsson

Research output: Contribution to conferenceAbstractpeer-review

Abstract

Inngangur: Litningur 3 er afbrigðilegur í æxlum. Á Karolinska Institutet var þróað próf til að finna litningasvæði sem innihalda æxlisbæligen. Prófið byggir á því að þegar músa/manna örfrumublendingar eru látnir vaxa í ónæmisbældum músum, þá þurfa þessar frumur að losa sig við ákveðin litningasvæði áður en þær geta myndað æxli. Með notkun þessa prófs hefur fundist svæði á 3p sem kallast C3CER1. Þetta svæði nær yfir 1.4 Mb á 3p21.3, þar eru 19 virk gen. Samskonar svæði eru felld út í tveimur mismunandi æxlisgerðum, músa fíbrósarkmeinum og manna nýrnakrabbameini. Þetta bendir til þess að mikilvægi C3CER1 svæðisins sé hvorki háð tegund né vefjagerð. Efniviður og aðferðir: Við greindum tap á arfblendni í 576 manna æxlum frá 10 mismunandi líffærum. Við bárum saman úrfellingartíðnina á C3CER1 við úrfellingartíðni tveggja annarra svæða á 3p í sömu æxlum, FHIT/FRA3B svæðið á 3pl4.2 og VHL svæðið á 3p25.3. Niðurstöður: Yfir heildina var um að ræða 83% úrfellingartíðni á C3CER1, helmingur þeirra æxla (47%) greindust með tap á öllum erfðamörkum sem bendir til þess að um tiltölulega stóra úrfellingu sé að ræða. Hinn helmingurinn (53%) var með ósamfelldar úrfellingar sem er merki um brotpunkta eða minni úrfellingar með bili á milli. Þegar litið var á tíðni úrfellinga með tilliti til æxlisgerðar kom í ljós að hlutfall æxla með C3CER1 úrfellingar var hátt í öllum líffærum, 70-94%, að undanskildum sarkmeinum, 40%. Við fundum úrfellingar á VHL svæðinu í 73% æxla og á FHIT svæðinu 43%. Ályktanir: C3CER1 úrfellingar eru hvorki tegunda né vefja sértækar. Hæsta tíðni úrfellinga er á C3CER1, ekki virðist vera um að ræða brot á litningnum á FRA3B brothætta svæðinu sem leiðir til þess að mestur hluti 3p týnist heldur eru litlar ósamfelldar úrfellingar meðal annars á C3CER1 mun algengari.
Original languageIcelandic
Pages72-73
Number of pages2
Publication statusPublished - 4 Jan 2005
Event12. ráðstefnan um rannsóknin í líf- og heilbrigðisvísindum í HÍ - Háskóli Íslands, Reykjavík, Iceland
Duration: 3 Jan 20053 Jan 2005
https://www.laeknabladid.is/fylgirit/50/12thing/nr/3971

Conference

Conference12. ráðstefnan um rannsóknin í líf- og heilbrigðisvísindum í HÍ
Country/TerritoryIceland
CityReykjavík
Period3/01/053/01/05
Internet address

Cite this