Arfgeng heilablæðing I : vitglöp við cystatin C mýlildi

Hannes Blöndal, Gunnar Guðmundsson, Eiríkur Benedikz, Guðjón Jóhannesson

Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

Abstract

Nineteen cases with verified Hereditary Cystatin C Amyloid Angiopathy are presented. All of the cases had one or more cerebrovascular insults starting at the age of 20-41 years and survived from 10 days to 23 years after the first insult. Progressive dementia was a prominent clinical feature in seventeen cases of whom two presented with dementia. At the last examination the majority had severe dementia and severely abnormal EEG. Anti-cystatin C positive amyloid vascular and perivascular infiltrates were found. The resulting damage to the microvasculature of the brain and secondary hemorrhages and infarctions were considered to be an adequate explanation for the dementia in these cases. This hereditary type of amyloidosis has been regarded as being confined to the CNS. This is no longer true and it would be more properly named Hereditary Cystatin C Amyloidosis (HCCA).
Nítján tilfellum af vefjafræðilega greindu arfgengu cystatin-C-æðamýlildi er lýst. Þau fengu fyrstu heilablæðinguna, á aldrinum 20-41 árs og lifðu allt frá 10 dögum að 23 árum eftir áfallið. Versnandi vitglöp var áberandi klínískt einkenni hjá 17 þeirra og af þeim var heilabilun fyrsta einkennið hjá tveimur. Við síðustu skoðun hafði meirihluti sjúklinganna alvarleg vitglöp og mjög óeðlilegt heilarit. Íferð mýlildisefnis sem var jákvætt fyrir anti-cystatin C, fannst í æðum og kringum þær. Skemmdir á smáæðakerfi heilans og blæðingar og stífludrep af völdum þessara skemmda voru álitin nægileg skýring á vitglöpum þessara sjúklinga. Mýlildisútfellingar hafa fundist í öðrum vefjum en í miðtaugakerfi og er því réttara að nefna sjúkdóminn arfgengt cystatin C mýlildi (Hereditary Cystatin C Amyloidosis, HCCA).
Original languageIcelandic
JournalLæknablaðið
Publication statusPublished - 15 Aug 1989

Other keywords

  • Heilablóðfall
  • Heilabilun
  • Cystatin C
  • Stroke
  • Cerebral Amyloid Angiopathy
  • Dementia
  • Iceland

Cite this